Príbeh č. 393 – Martinko žije so zriedkavou genetickou diagnózou. Pravidelné rehabilitácie mu pomáhajú rozvíjať pohybové schopnosti

Aj tento týždeň vám prinášame príbeh dieťaťa, ktorého identitu sa jeho rodičia rozhodli nezverejniť. My to budeme, tak ako vždy, rešpektovať. Kvôli ochrane súkromia sme, pre účely tohto textu, chlapčekovi zmenili meno. Všetky ostatné informácie v príbehu sú však pravdivé. 

Martinko má dva a pol roka, no zatiaľ nedokáže sám sedieť, chodiť ani rozprávať. Pri každodenných činnostiach potrebuje pomoc svojich rodičov a na to, aby si postupne osvojoval základné pohybové zručnosti, ktoré sú pre jeho rovesníkov prirodzené, musí pravidelne rehabilitovať. Jeho vývin ovplyvňuje zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje aj výrazne oslabeným svalstvom a oneskoreným vývinom reči. Ale poďme pekne po poriadku. 

Martinko sa narodil v marci 2024. Pôrod bol spontánny a v poriadku, krátko po narodení mu však lekári zistili novorodeneckú infekciu a zvýšenú hladinu cukru v krvi. O tri dni sa u neho objavila výraznejšia novorodenecká žltačka, preto potreboval fototerapiu pod špeciálnou lampou. Z nemocnice nakoniec odišiel domov ako zdravé dieťa.

Keď mal šesť mesiacov, rodičia si začali všímať isté zvláštnosti, nedokázal napríklad udržať hlavičku tak ako iné deti v jeho veku. Neurologické vyšetrenie, kam ho poslali z pediatrie, odhalilo oslabené svalstvo šije a chrbta. Neskôr mu lekári potvrdili centrálnu hypotóniu. Znamená to, že jeho svaly majú znížené napätie, čo mu sťažuje ovládanie tela a osvojovanie si pohybových zručností.
Martinkovej rodine neskôr oznámili ešte jednu, genetickú diagnózu – Phelanov-McDermidov syndróm. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývin nervovej sústavy. Medzi jeho časté prejavy patrí oneskorený psychomotorický vývin, oslabené svalové napätie a výrazné ťažkosti s rečou. Prejavy sa však môžu u jednotlivých detí líšiť. U Martinka sa ochorenie výrazne odráža najmä na pohybe a komunikácii.

Aby mal čo najväčšiu šancu rozvíjať svoje schopnosti, potrebuje intenzívne a pravidelné rehabilitácie. Rodičia s ním preto dvakrát do týždňa cestujú 57-kilometrovú vzdialenosť do súkromného rehabilitačného centra. Jedno 55-minútové cvičenie pritom stojí 55 eur. 
Martinko už absolvoval aj osemdňový rehabilitačný pobyt, ktorý rodine, našťastie, uhradila zdravotná poisťovňa. Takýchto intenzívnych pobytov by však podľa jeho mamy potreboval oveľa viac. Pravidelné cvičenia sú preňho dôležitou súčasťou starostlivosti, ktorá mu má pomáhať postupne rozvíjať pohybové schopnosti a získavať väčšiu samostatnosť.

Starostlivosť o Martinka sa pritom nekončí odchodom z rehabilitačného centra. Podporu potrebuje aj doma – pri pohybe, každodenných činnostiach a rozvoji komunikácie. Na cvičenie doma používajú rôzne ortopedické či iné pomôcky, ktoré tiež nepatria k tým najlacnejším. Náklady na odbornú starostlivosť za syna sa tak rodine postupne hromadia. 

Práve preto sa Martinkova mama obrátila so žiadosťou o finančnú podporu na náš grantový program Od začiatku v dobrých rukách. Na ďalšie rehabilitácie a potrebné pomôcky sme preto Martinkovi s radosťou prispeli sumou 2 500 eur. Rodine tak pomôžeme pokryť časť nákladov na cvičenia a terapie, ktoré sú dôležitou súčasťou Martinkovho ďalšieho vývinu.

Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.